糖尿病基因检测的意义，主要是在于发现特殊类型的糖尿病。目前糖尿病分型为1型、2型、妊娠期糖尿病，以及其他类糖尿病。对于1型糖尿病、2型糖尿病和妊娠期糖尿病，进行基因检测的意义较小，对于特殊糖尿病，尤其是β细胞基因异常的遗传糖尿病，或者胰岛素作用异常的糖尿病，基因检测比较重要。
β细胞作用异常的糖尿病，可以通过基因检测提早发现，其基因遗传位点比较明确，比如MODY糖尿病，或者线粒体性糖尿病，可以在胚胎早期通过羊水检验，发现此类遗传糖尿病，可以提前终止妊娠，做到优生优育。如果发现上述类型的家系糖尿病，对于指导糖尿病治疗的方案有较大的意义。