库欣综合征的病因主要是下丘脑-垂体-肾上腺轴调控失常,从而导致肾上腺皮质长期分泌过多皮质醇。该病可以由下丘脑、垂体以及肾上腺等部位的疾病导致,并引起蛋白质、脂肪、糖类电解质代谢紊乱,尤其是会促进脂肪合成和异常分布,从而导致腹部脂肪堆积、四肢脂肪减少、全身肌肉消耗和萎缩,最终出现向心性肥胖的临床表现。
患者的特征是颜面部、颈部、躯干部脂肪沉积,出现满月脸、颈部粗短、水牛背、腹部增大等,但是四肢、臀部消瘦。而长期应用外源性糖皮质激素、长期酗酒、精神抑郁均可以引起类似的临床表现。