血友病是一种遗传性出血性疾病，遗传方式是X连锁的隐性遗传，致病基因定位在X染色体上。由于女性是两条X染色体，男性是一条X染色体和一条Y染色体，所以如果是杂合子，在女性只有一条X染色体有异常基因，另外一条正常，女性不发病而称为携带者。女性只有是纯合子，即两条X染色体都带有致病基因时才会患病。男性则不同，只要是一条X染色体有致病基因即可患病。
如果母亲是血友病的携带者而父亲正常，出生的孩子中，儿子有50%的概率是血友病，女儿有50%的概率是血友病的携带者。如果母亲正常，父亲是血友病患者，儿子都不是血友病患者，女儿全部都是血友病的携带者。