地中海贫血是较为常见的遗传性溶血性贫血,表现为小细胞低色素性贫血。通过血常规可以发现有贫血,但要确诊疾病,需要进一步检查。
临床上较为常用的检查项目是地中海贫血筛查,通过此项检查可以检测出患者的基因突变是纯合子,还是杂合子。
除此之外,还需要鉴别的是,在临床中出现其他的小细胞低色素性贫血。但对于地中海贫血的患者而言,确诊手段为地中海贫血基因的筛查,其中包括α基因、β链基因等,通过基因筛查,可以作出明确诊断。