脑腱黄瘤病是一种遗传病，有早发型和晚发型，通常有以下临床症状：
1、胃肠道症状：常见于早发型脑腱黄瘤病，尤其是婴幼儿起病，小儿容易出现出现顽固性腹泻，不能够用其他疾病解释，俗称拉肚子；
2、视力障碍：可以表现为早发的白内障、视神经萎缩，视力越发不好，严重的患者近乎于失明；
3、黄色瘤：患者身体上容易出现黄色瘤，最常见的部位在眼睑，即上眼皮，容易出现单个或多发的黄色瘤，也会出现在脚踝处，即脚后跟，也是比较常见的部位。其他的表浅部位也易出现单个或者多个的黄色瘤，可以通过超声探测方法发现；
4、神经精神症状：随着病情进展，多数患者会最终出现脑部以及其他神经系统受累的症状和体征。比较常见的包括小脑性共济失调、走路不稳，以及出现智力减退、脑部反应迟钝，甚至还会出现癫痫发作以及椎体外系的症状，症状多种多样。到脑腱黄瘤病的晚期，如果没有经过控制，患者通常会出现比较严重的认知障碍、卧床不起。