有来医生有来医生
有来医生
01:30

无创DNA能检测哪些畸形?快来了解!

曾仪遗传与产前诊断中心住院医师
郑州大学第一附属医院三甲复旦榜 A++++
大家好,我们接下来聊一聊无创DNA都可以用来检测什么,首先无创DNA我们要明确一点,它是用来检测胎儿染色体非整倍体异常的一个筛查,比如说它可以筛查21-三体综合征,大家都知道21-三体会有一些明显的智力障碍,可能会有特殊面容,生长发育迟缓等等,比如眼距宽、鼻梁低平、舌头长、伸出口外,然后它也可以用来筛查一些18-三体和13-三体,18-三体患儿会有严重的智力障碍、生长发育异常、身体有多种畸形,比如心脏、肾脏等器官发育不良,手指呈特殊的握拳姿势等等,13-三体综合征也是一种严重的身体和智力问题,伴有面部畸形、脑部、心脏等器官的严重缺陷,所以无创DNA对这些常见的染色体数目异常都是有比较良好的筛查效果,但它不仅仅能只筛查这三条染色体,它可以筛查所有的染色体,但是它的准确率就也只是达到90%以上,也不可能达到百分之百,对于一些染色体结构异常等这种检测,如果要达到非常准确的效果还是要进行羊水穿刺,然后查一些更深入的一些检测。
2025-05-31
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
遗传咨询科医生推荐