急性白血病是外周血白细胞出现异常，白细胞作为造血细胞，来源是骨髓，从根源上是骨髓出现异常。骨髓里边的细胞像人，从婴幼儿到儿童，青少年到成人，有成熟的过程，即从幼稚到成熟。白细胞是骨髓里造出来，白细胞出现成熟障碍，停留在幼稚阶段，不再往成熟分化而释放到外周血，出现在外周血不该出现的部位叫白血病。
外周血白细胞出现幼稚细胞，骨髓有幼稚细胞超过20%，可确诊为白血病。急性白血病的诊断需要形态学、免疫学以及分子生物学、遗传学各方面进行确诊。急性白血病属于急性危重症，需要医生快速诊断、快速处理，以保证患儿能够得到及时的治疗。