脊髓空洞症最主要包括两个方面，即肌力异常和感觉异常。对于肌力异常，可以发现患者的患肢比上肢或下肢肌肉萎缩，包括三角肌、肱二头肌、肱三头肌等，局部肌肉萎缩的同时伴随肌力下降，并且这部分患者手部的精细活动也会逐渐减退。如果出现两侧肢体或上下肢肢体感觉异常，出现病理症状，此时要高度怀疑脊髓方面出现问题。
对于脊髓空洞症，通过影像学检查即可以明确诊断，核磁共振是最理想的检查方法，因为核磁共振可以明确脊髓空洞的部位，同时还可以明确脊髓空洞的大小。如果是上颈椎的脊髓空洞，特别是靠近枕骨大孔的脊髓出现空洞，可导致Chiari畸形，此种 畸形对人体的功能影响较大，可能需要进行手术治疗，而不是通过保守治疗解决。