小儿先天性睾丸发育不全分为部分性睾丸发育不全和完全性睾丸发育不全，均需激素治疗和手术治疗，具体如下：
1、完全性睾丸发育不全：睾丸呈条索状，一般都位于腹腔内，内外生殖器完全和女孩相同，有子宫、阴道。虽然染色体是46XY，但大多需要按女性抚养。条索状性腺容易出现恶变，一旦发现应该尽早手术切除。青春期开始，如11-13岁左右开始使用雌激素替代让乳房发育，让她形成除生育功能以外正常的女孩；
2、部分性睾丸发育不全：称为克氏综合征，染色体为47XXY，主要问题是曲精细管损害和缺乏精子，儿童期容易睾丸下降不全，只需要做睾丸下降和外生殖器畸形治疗。青春期时由于睾丸出现病理性改变，睾丸会出现萎缩和硬化，此时雄激素产生能力不足，因此11-13周岁时需要适当补充雄激素。同时由于睾丸存在恶变 可能，在门诊需要密切随访观察，必要时手术切除可能恶变的睾丸。