唐氏综合征属于遗传性疾病，但多数情况下不遗传，只有少部分才会遗传。唐氏综合征分有许多类型，部分类型可以遗传，但大部分类型不遗传，主要是染色体出现问题。
在21号染色体上出现三个染色体，所以与细胞的分裂不完全有关，与孕产妇年龄较大也有关。孕妇年龄越大，唐氏综合征的发生几率越高。
唐氏综合征的孩子生下来有特殊面容，眼睛比较小、眼间距较远、鼻子较扁、耳廓也较小、嘴总是张着、舌头吐着。而且随着年龄的增长，会发现智力落后、生长发育落后，也就是身高、体重也落后。
唐氏综合征的孩子非常容易伴发其他系统畸形，如先天 性心脏病，或狼咽(腭裂)、兔唇等。所以要尽量避免唐氏综合征的孩子出生，产前的筛查也非常重要。