国家卫生计生委于2016年组织并制定了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范,该规范明确了NIPT的使用人群,NIPT即无创DNA。无创DNA的适应人群,具体如下:
1、染色体异常风险较高:血清血筛查显示,胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1‰之间的孕妇;
2、有介入性产前诊断禁忌证:如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等;
3、错过血清学筛查但要求评估:孕20周加6天以上,错过了血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

