苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色会比较白、头发比较黄，可能出现呕吐、烦躁、易激怒等情况，同时慢慢也出现发育落后，可能智能、体格发育都会受到影响。
自从80年代我国实行新生儿疾病筛查之后，在新生儿出生时就做了遗传代谢病的常规筛查，使患儿在没有症状之前及时通过试验手段筛查出来，能及时去干预治疗，避免此种情况的发生。我国现在已经全面普及新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿现在临床上比较少见，因为都已经通过新生儿疾病筛查及时给予干预了，假如等到出现症状再治疗，前半部分智能受损已经没办法弥补，所以新生儿疾病遗传代谢病筛查意义相当大。