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无创DNA能检查出脊柱裂吗

刘宁遗传与产前诊断中心副主任医师
郑州大学第一附属医院三甲复旦榜 A++++

脊柱裂主要是通过胎儿期高分辨率的超声检查来发现,无创DNA检查主要是通过孕妇外周血中的游离DNA,来检测胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征等染色体问题。如果胎儿的脊柱裂是染色体异常导致,通过无创DNA可以检测出来,但如果脊柱裂不是染色体异常导致,做无创DNA没有意义。

对于胎儿的脊柱裂,主要的筛查方式是通过高分辨率的超声检查来发现,而不是通过胎儿无创DNA检查发现。在孕中期,唐氏血清学筛查过程中,有一项筛查就是针对开放性神经管缺陷来进行筛查。如果此项筛查结果是高风险,医生一般会给出进行下一步超声检查的建议。

2023-10-26
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