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胃肠道间质瘤基因检测为野生型什么意思

田艳涛胰胃外科主任医师
中国医学科学院肿瘤医院三甲全国第25

胃肠道间质瘤基因检测为野生型,指的是病理诊断符合胃肠道间质瘤,但是分子检测没有C-KIT或者PDGFRα基因的突变。

约85%的儿童胃肠道间质瘤和10%-15%的成人胃肠道间质瘤为野生型。根据是否有SDHB表达缺失,野生型胃肠道间质瘤大致可以分为以下两大类:

1、SDH缺陷型:包括SDHA突变型、散发性GIST、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性;

2、非SDH缺陷型:包括BRAF突变、Ⅰ型神经纤维瘤病相关性、K/N-RAS突变及四重野生型。

检测结果为野生型,意味着肿瘤对传统的靶向药可能不敏感,甚至出现耐药的情况。

治疗方法上,SDH缺陷型胃肠道间质瘤通常对伊马替尼不敏感,因此如果是局部肿瘤,手术切除是主要的治疗方法,但复发也比较常见。靶向药舒尼替尼和瑞戈非尼可能使部分患者获益。对于非SDH缺陷型患者,BRAF突变型可受益于BRAF抑制剂,包括BRAF-MEK联合抑制剂。不同基因突变的野生型胃肠道间质瘤,其临床表现和治疗反应也各有不同。使用合适的靶向药物,提高这类患者的治疗效果,也是临床医生不断探索的话题。

2023-01-16
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