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什么是地贫基因检测

侯巧芳医学遗传中心副主任医师
河南省人民医院三甲复旦榜 A

地贫全称地中海贫血,在中国南方,尤其是两广地区发生率比较高,在北方相对比较少见。地贫基因检测是指地中海贫血相关的致病基因的检测,目前地贫简单分为α地贫和β地贫,均由基因决定,无论是α地贫,还是β地贫,都是常染色体隐性遗传,都是由父母双方的基因是否突变决定。地贫基因检测的目的就是确定是α地贫,还是β地贫,是否会遗传给下一代,遗传的概率是多少等。所以如果是两广地区的同志,如果有生育的要求,一般要做地贫筛查,如果出现怀孕期间胎儿水肿或者本人可疑地贫等,都应该做地贫基因检测。

2023-09-13
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