唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，也称为先天愚型，是由于人类第23号染色体发生异常突变导致的一种先天性染色体异常性疾病，是人类最早发现，也是临床上最为常见的一种染色体疾病。
唐氏综合征临床表现为孩子智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓。特殊面容主要表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、舌长伸出口外，伴有流口水多，同时面部比较扁平，头小而圆、颈短而宽。此外，会伴有其他系统的器官发育畸形，例如存在先天性心脏病或者胃肠道发育畸形，部分孩子会存在有眼部发育畸形。目前临床还没有能够彻底根治的方法，主要是通过康复训练提高生活质量，同时针对器官畸形给予纠正手术治疗。