发生食管裂孔疝的原因，通常有以下几种：
1、先天性因素：部分孩子出生便有食管裂孔疝，导致反流、呕吐、吐奶，影响其发育，这部分孩子是由于先天食管裂孔发育较差，局部肌肉较薄弱。正常情况下，食管裂孔在一元硬币大小，若先天膈肌薄弱导致食管裂孔增大，由于腹压高于胸腔压，便会将胃向胸腔挤压，使胃向上滑入到胸腔，便形成食管裂孔疝；
2、后天性因素：肥胖及腹压增高的患者易出现，肥胖患者腹压由于脂肪过多堆积，便会将胃向胸腔挤压，久而久之便形成食管裂孔疝，同理如慢性咳嗽、便秘患者，腹腔长期在高压状态，也会出现食管裂孔疝。
一旦出现食管裂孔疝，患者会表现为反酸、烧心症状，部分患者出现胸骨后疼痛、打嗝，大疝还会造成贫血、呼吸困难。还有部分患者类似于冠心病、胸疼的症状。