苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分别继承致病的染色体，从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化酶导致，从而使得体内的代谢产物蓄积，出现一系列的临床症状，临床上主要表现为智力受影响。
一般3-6个月开始表现为智力低下，到1岁之后比较明显，同时还伴有生长落后，以及毛发、皮肤颜色比较淡，同时孩子身上会有鼠尿味。如果能够早期诊断可以得到早期治疗，也能够预防孩子出现智力低下的现象，所以现在目前国家对所有的新生儿都进行筛查苯丙酮尿症， 希望能够早期诊断、早期治疗，从而全面改善孩子的生活质量。