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无创dna是什么检查

王少为妇产科主任医师
北京医院三甲复旦榜 A+

无创DNA是最近这几年兴起并且广泛应用于临床的一种筛查手段,即筛查染色体畸形的筛查手段,我国定义为一种对于染色体畸形相对精准的筛查手段。DNA是基因的缩写,所以筛查基因疾病、染色体疾病,就叫DNA检查。无创是因为区别于既往的产前诊断方式,即羊水穿刺、绒毛活检等有创手段,选择的是母体外周血,所以母体抽3ml血,通过实验室检查做DNA检查,所以相对无创,所以俗称无创DNA检查。
在临床上无创DNA检查用于筛查胎儿先天性染色体畸形,无创DNA检查是筛查而不是诊断。对于染色体畸形的诊断,还需要借助于羊水穿刺、染色体核型分析或脐带血穿刺,或绒毛活检做判断。所以在现阶段无创DNA的准确率虽然达到90%以上,但并不是诊断,而是筛查。

2023-07-21
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