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遗传性球形红细胞增多症骨穿的表现

韩冰血液内科主任医师
北京协和医院三甲全国第1

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿,因为骨穿诊断不了,骨穿的表现就是溶血的表现,增生多活跃,有红系增生的表现。红系的粒红比倒置,其它系统多正常,跟其它溶血液性贫血不能区别,骨穿结果都一样,都是红系典型增生的表现。

此病诊断可以做初筛试验,比如用红细胞渗透脆性,可以帮助初步鉴别,可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测,其实做红细胞膜电泳很好,但大多数医院做不了,做不了情况下做基因,如果病人有球形红细胞增多症表现,同时又有球贫基因阳性,这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时,会加上父母的血细胞一起做检测,如果两者都符合,就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测,并不能够诊断疾病。

2023-07-19
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