通常目前查地中海贫血的手段主要是基因检测，基因检测一般要在8-9个工作日，才能出结果。但地中海贫血也有较多其他表现，也可以通过其他方式，以早期得到相关结果。首先地中海贫血存在地域性，南方发生率相对较高，且具有家族性表现，即居住在南方，并且家族中有相同患者，查铁代谢均为正常，此时便会高度考虑是地中海贫血。
其次在血涂片中，地中海贫血有较特殊的红细胞表现，即靶形红细胞。若在血涂片中，观测到靶形红细胞的存在，也可以支持诊断地中海贫血。最准确检测方式是基因检测，查地中海贫血相关基因，基因检测结果，时间的确稍长。若大多数检测均支持地中海贫血，检测基因，只是帮助更清楚地了解患者的基因类型。