产前筛查是通过使用无创伤性方法,对孕早、中期孕妇进行检查,从而发现高风险胎儿的一系列检测。其中唐氏筛查是产前筛查的重要内容,是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息,通过风险评估软件,计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。唐氏筛查包括妊娠早期筛查和妊娠中期筛查。早孕期血清学筛查可以在妊娠(10—13)+6周检测,中孕期血清学筛查可以在妊娠(15—20)+6周进行检测。临床中将妊娠早期和中期的筛查指标进行整合以后,可以形成不同的筛查策略,比如整合筛查、序贯筛查和酌情筛查等,其目的是为了提高筛查的检出率。