先天肌无力称为先天性肌无力综合征,为特殊类型的肌无力,多数患者为基因缺陷引起,所以目前并无特效药针对基因缺陷进行治疗。先天性肌无力综合征多数为神经肌肉接头传递出现障碍,部分孩子对溴吡斯的明类药物有效,可采用其进行对症治疗,但需长期服用;部分孩子对药物治疗效果较差,目前没有特效办法。
先天性肌无力是由基因缺陷引起的先天神经肌肉病,可为多种基因缺失引起。目前临床最常见类型为出生时松软儿,即孩子肢体无力,四肢肌张力增高,伴有吞咽困难、吸吮无力,更严重的患儿无法长大存活。