巨幼细胞性贫血实质上属于一种营养性贫血，贫血的原因主要由于叶酸和维生素B12缺乏，导致细胞的DNA合成受到影响，细胞不能够进行有效的分裂，进而细胞的体积越来越大。巨幼细胞性贫血除引起红细胞增大的表现，还会因不能够合成正常的血红蛋白，而导致贫血的发生。同时巨幼细胞性贫血严重的会影响白细胞和血小板，使得白细胞和血小板数量减少，严重时出现全血细胞大量减少。
巨幼细胞性贫血的原因大多数情况下与患者偏食，营养不良有关系。主要是肉类摄取比较少，因为很多人会严格地限制饮食，控制肉类的摄入而出现巨幼细胞性贫血。巨幼细胞性贫血因为细胞体积特别大会出现原位溶血，从而导致出现合并有黄疸，尿色加深的溶血表现。