NT增厚主要是胎儿染色体异常所致，对于所有的孕妇，在妊娠期11周到13周+6，也就是12周左右都要常规进行超声下NT测量。超声下NT测量是测量胎儿颈后透明层的厚度，主要是筛查胎儿是否有染色体异常的风险。
NT≥2.5-3mm就认为NT增厚，考虑胎儿有染色体异常的风险，需要进行下一步的产前诊断。导致NT增厚的原因有很多，如感染因素、染色体异常，需要进行进一步检查。
羊水穿刺染色体核型分析并不是所有人都能做，有些人由于出血、腹痛，或前置胎盘等因素不能进行羊水穿刺，或孕妇担心羊水穿刺导致流产、感染、出血，不愿意羊水穿刺，也可以采取母体外抽血的胎儿游离DNA检测，即无 创DNA。
无创DNA可以更精确地筛查胎儿染色体异常的风险，但是羊水穿刺的染色体核型分析，到目前为止还是胎儿染色体疾病的诊断金标准。