基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或者RNA序列。基因检测是应用现代分子生物学技术对生物样本如血液、其他的体液或者组织细胞，进行DNA分析的过程。
随着现代分子生物学技术的快速发展，一代和二代DNA测序、MLPA也叫多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等多种基因检测技术得到了广泛的应用，如单基因遗传病的基因诊断。目前已发现，人类单基因遗传病有8000多种，这些遗传病可通过DNA检测技术进行基因诊断和产前诊断。
基因检测是诊断单基因遗传病金标准。利用基因多态性进行亲子鉴定和发育学鉴定的准确率可达99.99%，因此基因检测在单基因遗传病的基因诊断和法医学鉴定等方面是非常可靠的技术方法。