马凡综合征是一种先天遗传性疾病,表现为多个系统发育异常,如四肢细长,眼睛可以出现晶状体脱落,心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音,生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病,该类病人可以出现猝死等意外,所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。过去美国女排中的主攻手名叫希玛,由于身高非常突出,扣球能力非常强,所以成为美国女排的主力队员,可她后来在一次活动中意外猝死,经查这位运动员患有马凡综合征,这是马凡氏综合征在国际上的典型例子。