糖原累积病分为很多种类型,其中最常见的是Ⅰ型,而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型,但是也有Ⅰb型。它们的表现,两个都会有明显的身材矮小,还有肝脏肿大。Ⅰb型的病人除了肝脏肿大之外,还有他的脾脏也可以肿大,肝脏肿大可以达到盆腔,超过脐水平,有时候临床医生如果没有好好触摸,如果在脐的平面摸有可能会摸不到,一般要达到盆腔下面摸,才可以摸到脾脏、肝脏的肿大。另外,这些病人可能有很明显的空腹低血糖,大部分病人,他虽然有低血糖,但是有可能他可以耐受,但是都会表现为很明显的面色苍白,可能会出冷汗,还有心悸、头晕等等的表现。另外,有些病人,由于 平时容易低血糖,他们很容易饥饿,饥了之后进食会增多,但是进食后他的血糖不一定会低,而且血糖会稍微有点升高的表现。另外,如果Ⅱ型分为婴儿期的表现,还有年长儿期,还有成年期的表现。婴儿期主要是心脏受损为主,有心肌肥大、心力衰竭,同时可能会导致呼吸功能衰竭。另外,到了幼儿期或者成年期,主要表现为肌肉病变,是肌无力,早期可能是四肢骨骼肌无力,后面会出现心肌跟呼吸肌无力,会出现心力衰竭或者呼吸衰竭。