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介入性穿刺可检查哪些项目

江陵产前诊断中心主任医师
中山市博爱医院三甲

介入性穿刺指绒毛、羊水、脐血穿刺,其实抽出来的这些物质:1、能够找到Baby的DNA,所以可以查Baby染色体还有染色体整个数目有没有异常、有没有多或少,还有一段染色体有没有缺失,大片段缺失,小片段缺失,微缺失是染色体微阵列分析;

2、单基因病,是某个基因出现问题,地中海贫血是单基因病,还有其它包括血友病等遗传病,遗传物质发生异常,都可以通过穿刺来发现问题;

3、羊水穿刺还可以查羊水里面的成分,像甲胎蛋白可以分析有没有神经管缺陷,或者其腹裂畸形等。4、病毒感染,像巨细胞病毒感染的DNA检测,也通过羊水可以做到,脐血还可以查所有的引起胎儿畸形的微生物,像致畸四项风疹、疱疹、巨细胞等,这些抗体是IgM来帮助诊断。

2023-09-02
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