如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一些比较稀有的地中海贫血的类型，检测试剂没有办法检测出来。目前我们使用的地中海贫血的基因检测试剂，它有很多种，它的基因范围也不同，比如β-地中海贫血。
现在全球已经发现有400多种的基因型，但是现在我们中国的医院，一般做的只是我们中国人常见的17种基因型，如果你是在这17种以外的稀有的β-地贫，那么你这个地贫基因检测就会漏掉，就有可能做不出来。所以我们只查一个地贫基因也是不够的，还要结合血常规和血红蛋白电泳结果三个一起分析。