遗传性非息肉病性结直肠癌是一个特殊类型的疾病，主要由错配修复基因突变引起。患者发病年龄比较低，除结肠癌之外，还可以出现胃癌、妇科癌症。患者一般做五类检查：
1、血常规检查：查看患者是否存在贫血；
2、大便常规检查：查看患者是否存在大便隐血；
3、肿瘤标志物CEA检查，查看患者是否有肿瘤标志物升高；
4、肠镜检查：明确肿瘤的发生部位、大小、大体形态，还可以通过肠镜检查取病理组织进一步病理分析明确患者的病理类型。
5、病理学检查结合基因学检测：这是一个遗传性疾病，我们可以通过病理学检查结合基因学检测，进一步确诊该疾病。