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生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗

戴阳丽内分泌科副主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院三甲全国第66

生过苯丙酮尿症孩子后,二胎可能还会是苯丙酮尿症患儿,因为本病属于常染色体隐性遗传,即指父母各带一条正常和异常染色体,且都只带一条致病基因,因此不发病,但传给下一代时候,如果将两条致病染色体都传给孩子,则会导致其发病,几率大概是1/4。

如果父母仅把两条正常染色体遗传给下一个孩子,则出生后孩子完全正常。但如果爸爸或妈妈一方给将正常染色体,而另一方将致病染色体传给二胎,会导致小孩携带致病基因,但临床表现正常,不发病,此种情况的概率为1/2。

总之,如果父母本身携带有致病基因,则生下苯丙酮尿症孩子的几率是1/4,二胎还有1/4几率生下苯丙酮尿症患儿,同时生下两个患苯丙酮尿症孩子几率约为1/16。

2023-11-25
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