小儿遗传性慢性进行性肾炎是以血尿、进行性肾功能衰竭为主,伴有神经性感应性耳聋及眼睛疾患的肾小球基底膜病变综合征。其早期症状主要表现为血尿,逐渐发现肾功能、听力、视力均较差,通常是由肾小球基底膜IV型胶原的基因突变引起,所以此类患者需做基因检测,但诊断基因检测仅是对症治疗,如果病情进展较严重,唯一的治疗方法是肾移植。