无创产前DNA检查和羊水穿刺均是胎儿筛查的方法,区别在于无创产前DNA检查属于无创操作,仅抽取孕妇的血液来检测腹中胎儿有无染色体畸形;而羊水穿刺是直接检测胎儿的染色体是否异常。无创产前DNA检查的准确率可达到99%以上,但毕竟未达到100%,所以推荐首选无创产前DNA检查,一旦检查有异常,再做羊水穿刺进一步确诊。