马凡氏综合征病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系,正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀,一般为纵向排列,出现异常以后则排列相对紊乱,数量减少,连接方式较为薄弱,造成组织在一定压力下被拉长、延伸。患者可以表现为眼睛屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状,以及主动脉逐渐扩张,甚至影响主动脉瓣。