白化病不属于免疫系统疾病，仅有一类特殊的综合征型白化病，可以伴有先天性免疫系统异常，但其本质上还是一种经典的单基因遗传病。白化病是由于色素合成有关的基因突变后，导致正常该着色的部位，如毛发、皮肤、眼底，这些部位色素减退或缺乏，所引起的单基因遗传病。
由于视神经在发育过程中，也需要这些基因参与，所以这些基因突变后，还会出现眼部症状。白化病均会伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现，此为白化病的临床特征。
白化病有多种分类方式，按照累及部位不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。此外，根据是否累及其他器官和系统，可以分为综合征型和非综合征型。综合征型主要包括Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS，主要并发症是出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等。还包括Chediak-Higashi综合征 ，简称CHS，特点便是会伴有先天性免疫系统缺陷，患者常因为严重的免疫缺陷，容易并发各种感染而致死。