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地中海贫血看哪项指标

张秀群产科副主任医师
广东医科大学顺德妇女儿童医院三甲

地中海贫血患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,其发生率较大,需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常;如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血,需要依靠地贫基因检查,在门诊抽血即可检查。抽血与血糖、肝功能无关,任何时间均可抽血做检查。地中海贫血是常染色体隐性遗传病,如果父母携带该基因,新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查,为防止中间型和重型地贫胎儿的出生;如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因,尽量不要联姻,因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿,1/4的机率正常,1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断,诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能,并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难,目前国内外都没有有效的治疗方法,会给社会和家庭带来沉重的经济负担。

2018-06-15浏览
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