先天性膈疝主要是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔以及肺发育不良。先天性膈疝对于心肺功能和全身情况可造成不同程度影响，属于新生儿极危重症之一。根据报道，先天性膈疝病死率可达到40%-60%，主要死亡原因是因为先天性膈疝合并有肺发育不良。根据发生部位，可以分为胸腹裂孔疝，占85%-90%，以及胸骨后疝，约占2%-6%，食管裂孔疝，仅占极少数一部分。先天性膈疝通过临床确诊以后，还是以手术修补为主。
先天性膈疝临床表现为疝入内容物出现相关表现，可以出现腹部一些症状，比如腹痛、腹胀、肛门停止排气排便等。疝入内容物压迫肺组织，可引起相应临床表现，包括呼吸困难、气促等，严重者可出现紫绀，甚至休克。由于患儿肺发育不良，可出现呼吸道相应症状。