新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数值，则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿症，进一步查尿苯丙氨酸，并多次监测，部分新生儿可能要进行苯丙酮尿症分类检测，确诊苯丙酮尿症或者其他特殊类型。
若确诊为苯丙酮尿症，一定要早期进行干预，因为此疾病是目前为止较少的几种，能够在早期进行干预可得到控制的疾病。如果不控制此疾病，多数新生儿在后期会出现智力严重损伤，还可能合并癫痫等，严重影响生存状态。如果能够早期发现并早期进行干预，此类新 生儿基本可正常生长、发育。