肾上腺皮质增生症通常指先天性肾上腺皮质增生症，属于常染色体隐性遗传疾病，即怀孕时便已经决定孩子将来是否会患有此疾病。人体肾上腺是一种内分泌器官，可分泌类固醇激素。类固醇激素合成步骤较多，每个步骤均需特定酶进行催化，根据缺陷酶的种类不同，疾病类型也不同，但临床表现主要包括以下两大类：
1、雄激素过多：常见于性早熟患者。如男孩子出现雄激素分泌过多，则会导致性腺过早发育，过早地出现第二性征，身高在成年以后反而不如正常儿童；
2、失盐：主要是体内电解质平衡出现问题，患者表现出体重下降、食欲减退、呕吐、脱水等 临床症状，主要是出现难以纠正的低钾血症和高钾血症。