患儿被诊断为先天性巨肠后,首先应进行系统诊断,通过直肠黏膜的活检、钡剂灌肠、直肠测压等检查,明确患儿病变的类型和范围;其次如果患儿在家中出现便秘,通过对家长的指导和交流,可在家进行灌肠处理;最后根据不同的病变类型,选择不同的直肠、结肠的腹腔镜下微创手术进行治疗。术后多数患儿可以根治,能够正常排便。