矮小症并非绝对先天性疾病,引起矮小症病因较多,70%取决于遗传因素,30%源于后天因素。具体情况如下:
1、先天遗传因素:包括家族性矮小,部分患者双亲矮小,子女矮小,但各种检测指标正常,归为家族遗传性矮小。此外,亦存在病理性先天遗传性矮小,如染色体疾病、小于胎龄儿,即怀孕月份足,但患儿出生体重或身高小于同样胎龄儿童的10%。患儿生长激素缺乏或生长激素作用的基因缺陷,亦可导致矮小;
2、后天因素:包括营养不良,慢性系统性疾病,如慢性呼吸、消化、循环,代谢性疾病,骨骼系统方面的疾病等,引起矮小症状。