眼底先天异常白化病有以下表现:1、眼部皮肤与睫毛呈白色或黄白色,虹膜因缺少色素表现为灰色或蓝灰色的眼球;2、视力明显减退,屈光不正,近视度数较高,可合并较高度数散光;3、眼底呈橙红色,视乳头的红色与周边视网膜的颜色不易分辨,部分患者可伴有黄斑区发育不良;4、水平性眼球震颤,节律较快,明显怕光。