线粒体脑肌病的疾病谱较多,其检查项目相对较多,常见如下:
1、影像学检查:可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现;
2、实验室检查:可发现血液及脑脊液的乳酸升高,血乳酸与丙酮酸的比例减小;
3、最小运动实验;
4、生化检查:可发现肌酸激酶增高;
5、神经电生理:即肌电图,可发现肌肉电生理改变,提示肌肉病变;
6、病理活检:为主要诊断方式,可发现红纤维破碎。