线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍,引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻,发病为多系统、多部位受累,主要症状表现是疲劳不耐受,经病理检查可发现红纤维破碎。主要遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传,亦可由其独特的遗传方式,即母系遗传方式遗传。