骨髓纤维化需要做的检查，包括常规的检测和特异性的骨纤维化疾病相关检查。常规检查，比如血常规，大多数患者就诊的时候已经有轻重不等的贫血，晚期可能有严重的贫血，通常是正色素性正细胞性贫血，而且红细胞形态有明显大小不一、畸形。
除贫血之外，大部分患者早期白细胞计数增多，血小板计数和功能也存在异常。早期血小板可以增加，血小板数量随着疾病进展会从很高的水平逐渐减少，外周血中可以见到大而畸形的血小板，而特异性检查，比如骨髓穿刺涂片和骨髓活检，骨髓穿刺常会出现干抽的现象，是骨髓纤维化患者的特点。
影像学检查包括X线检 查，大约有半数患者通过X线检查可以发现骨质硬化表现，骨质密度不均匀增加，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等部位，部分患者也可以出现颅骨变化。其它相关检查包括患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12和组胺检查等，上述指标在骨髓纤维化患者中都会出现增高。