十二指肠先天性闭锁指胚胎时期十二指肠空泡化不全导致肠管不通，引起的十二指肠肠管发育障碍性疾病，为新生儿肠梗阻的一种类型，而且属于高位肠梗阻，可伴有其它发育畸形，比如21三体综合征、先天性心脏畸形。本病多见于早产儿，发生几率尚无明确统计。十二指肠先天性闭锁的患儿，母亲40%-60%发生过羊水过多病史，生后不久一般几个小时或者两天之内可发生呕吐，且呕吐频繁、量多、有力，有时候呈现喷射性呕吐。
十二指肠先天性闭锁，出现相应症状以后，主要有两个诊断手段，即B超检查，可以明确发现十二指肠梗阻扩张。消化道造影检查，为诊断金标准，可以发现十二指肠不通。在诊断明确以后，唯一治疗手段是手术，而且属于急诊手术。