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CADASIL遗传概率

李书剑神经内科主任医师
河南省人民医院三甲复旦榜 A

CADASIL的全称是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的脑动脉病。从病的名字上就可以看出这个病,即常染色体显性遗传的遗传模式和规律,是子代有50%可能性患病,男孩和女孩机会均等,都有可能会患病。

当然这个50%的概率是从统计学、大数据所得出,具体到每个人又不太一样。有一些患者运气比较好,生出来2-3个孩子都没有遗传到基因,有可能这2-3个孩子都正常。如果运气不好,生出来的孩子都携带了脑血栓基因的突变,有可能2-3个孩子全部发病。

所以常人的染色体显性遗传遗传的概率,根据不同的人、不同的种属,也不太一样,危害性比较大。若是需要去破解,首先一定要找到致病基因,同时对孩子做基因测序,来明确是否携带这样的致病突变。

如果想要优生优育,一定要做到产前诊断,即一旦怀孕,经过一段时间就要做羊水检测。到有资质的医院去做产前诊断,杜绝患病胎儿的产生,这是治疗CADASIL最好的预防措施。

2023-04-20
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