21号染色体高风险原因

21三体综合征的高风险的原因有以下：21三体综合征是亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。它的高风险原因有： 1、孕母的年龄越大，风险也就越高，可能和孕母卵子老化有关。 2、人类染色体对辐射比较敏感，孕母接触放射线以后其子代发生染色体畸变的危险性也就相应增加，所以在孕期特别是孕早期应该避免接触放射线。 3、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体的断裂，造成胎儿染色体畸变。 4、许多化学性药物、抗代谢药物和毒物都可以导致染色体的畸变。 此外，比如遗传因素、自身免疫性疾病也是21三体综合征的高风险原因。

"在妊娠16-18周的时候常规要抽取母体外周血进行胎儿染色体异常的一个血清生化学筛查，也就是常说的唐氏筛查，检测项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果21三体综合症的检测风险处于高风险的区域要进一步做产前诊断，有一定的风险、比例发生胎儿染色体异常，也就是唐氏综合征的。21三体综合征的高风险要做产前诊断，现在检测的方式是羊水穿刺染色体核型分析，是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症或者担心羊水穿刺造成流产、出血、感染等风险也可以选择外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA，对于21三体综合征的检出率也是比较高的。"

受精卵染色体数量是固定的，一共是23对染色体，其中包括一对性染色体，21号染色体是除性染色体以外的22对常染色体中的一种。如果胎儿的21号染色体异常，多数可以通过唐氏筛查的方式检查出来。 如果21号染色体多一条，称为21三体，21三体被称为唐氏儿，唐氏儿表现为严重智力低下，生活不能自理，伴有特殊面容。所以，在检查出这种病证的时候很多医生会建议孕妇选择流产，而且此种病症与孕妇怀孕年龄还有一定关系，孕妇怀孕时年龄越大，发病几率就越高。

21号染色体异常最常见的是21-三体综合征，即唐氏综合征。导致21号染色体异常的原因可能是先天遗传因素，即父母双方有染色体异常，遗传给胎儿造成胎儿染色体异常，也有可能由于后天因素影响造成染色体基因突变，也会引起染色体异常。唐氏儿是有可能出生的一种先天缺陷儿，所以可能对家庭和社会造成严重的经济和心理负担。所以21-三体综合征的唐氏儿要给予产前咨询、诊断，并且及时筛查，是否继续妊娠要由孕妇本人和家属来共同决定。21-三体综合征的检查手段目前主要是采取12周的超声NT检测、16-18周的唐氏综合征筛查，即血清生化指标检测。有高风险的病人，比如年龄在35岁以上、父母有过染色体异常的分娩或自身病史，可以做羊水穿刺染色体核型分析来进行诊断。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下：1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话；2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

如果胎儿的21号染色体多一条为21三体综合征，又称唐氏综合征，是常染色体遗传变异引起的一种疾病，比较严重。 人体正常有46条染色体，21三体综合征是染色体疾病，患儿表现为先天愚型，胎儿出生后会表现为先天性智障，同时合并多脏器畸形和躯体结构异常。 染色体疾病在出生后没有良好的治疗方法，而且患儿出生后生活能力低下，所以在孕期通过羊水穿刺等确诊为唐氏综合征时建议孕妇及时地做引产手术。

21号染色体单体或缺失是出现染色体异常，也就是21-三体综合征，是最常见的染色体畸形所引起的疾病。21号染色体出现异常是由于在胚胎发育的细胞分裂中，精细胞或者卵细胞分裂出现异常，导致出现21号染色体单体或者出现缺失。 在孕期检查中，通过NT检查、唐氏综合征筛查，以及大排畸检查、无创DNA等容易发现发育异常的胎儿，最终确诊是靠羊水穿刺确定。 一旦确诊建议最好终止妊娠，因为21染色体性疾病的患儿一旦出生，目前没有方法治愈，患儿出现智力低下、特殊面容以及其他疾患，生活不能自理，给家庭和社会造成很大的负担。

21号染色体三体型指的是有3条21号染色体，比正常的情况下多了1条21号染色体。人的染色体正常有23对46条，其中21号染色体也不例外，正常情况下也是有1对，也就是2条。21号染色体三体型指的是多了1条染色体，此种染色体情况，一般会在胚胎早期发生自然流产、胚胎停育。也有少部分胚胎会发育到后期，在后期做唐筛、无创DNA时提示高风险或者NT增厚，进而做羊水穿刺时发现21号染色体三体型，此时也不建议继续妊娠，而是选择引产。当出现21号染色体三体型胎儿时，需要对夫妻双方的染色体进行检测，查看是夫妻双方染色体存在异常，导致每次怀孕发生21号染色体三体型的风险增加，还是一次偶然的情况。对于偶然情况，一般建议再次尝试自然怀孕，而对于夫妻双方存在染色体异常，进而导致每次怀孕21号染色体三体型风险都明显增加，一般建议通过第三代试管婴儿的方式对胚胎进行挑选，从而降低风险。

"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等。生长发育迟缓，可以伴有多种畸形，约50%的病儿伴有先天性的心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，则容易感染，易患白血病。男孩可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，但是尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育和体能的改善。"