地中海贫血是一组遗传性贫血疾病,主要是由于编辑血红蛋白的α和β链基因发生突变所导致,通常情况下有200余种基因突变,可导致此类地中海贫血发生。地中海贫血患者主要表现为贫血相关症状。
此外,部分患者还会出现脾大,甚至胆石症等溶血性相关的疾病症状,部分严重地中海贫血患者在怀孕期间,可能会导致胎儿在胚胎期死亡。